“中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日”正式發(fā)起設(shè)立，第二屆全國(guó)病友會(huì)成功舉辦

      7月21日，由病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)、尿素循環(huán)障礙之家主辦，博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心、香港維健醫(yī)藥集團(tuán)公益支持的“用愛(ài)點(diǎn)亮 平氨成長(zhǎng)”尿素循環(huán)障礙第二屆全國(guó)病友會(huì)在北京成功舉辦。在現(xiàn)場(chǎng)，主辦方同時(shí)發(fā)起設(shè)立“中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日”的行動(dòng)倡議，將每年的7月21日定為“中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日”（Chinese UCDs Awareness Day）。同時(shí)，多個(gè)與尿素循環(huán)障礙患者社群服務(wù)密切相關(guān)的行動(dòng)方案同場(chǎng)發(fā)布，助力中國(guó)尿素循環(huán)障礙患者整體服務(wù)水平的提升。

      在此之前，2023年5月，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布《第四批鼓勵(lì)研發(fā)申報(bào)兒童藥品建議清單》，適用于尿素循環(huán)障礙患者的苯丁酸甘油酯名列其中。6月，口服用苯丁酸甘油酯成功獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局審批上市。接連兩個(gè)好消息，充分體現(xiàn)了國(guó)家層面對(duì)兒童罕見(jiàn)病患者用藥，對(duì)尿素循環(huán)障礙患兒藥物可及的高度關(guān)注。尿素循環(huán)障礙患者群體開(kāi)始受到越來(lái)越多的社會(huì)關(guān)注。

      ●國(guó)內(nèi)領(lǐng)域大咖齊送祝福 “中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日”正式發(fā)起設(shè)立

      在現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)自全國(guó)各地的患者家庭代表與行業(yè)嘉賓、臨床專(zhuān)家相聚一堂，共同參與和見(jiàn)證本場(chǎng)活動(dòng)。

      參考國(guó)際上罕見(jiàn)病工作開(kāi)展相關(guān)經(jīng)驗(yàn)，查閱相關(guān)資料，無(wú)論國(guó)際還是國(guó)內(nèi)，目前都沒(méi)有針對(duì)尿素循環(huán)障礙疾病而設(shè)立的關(guān)愛(ài)日或紀(jì)念日。為了更好地呼吁全社會(huì)關(guān)注該疾病群體，推動(dòng)該疾病的整體工作開(kāi)展，主辦方特別發(fā)起設(shè)立“中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日”的行動(dòng)倡議，將每年的7月21日定為“中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日”。這一倡議對(duì)于推動(dòng)尿素循環(huán)障礙全方位工作開(kāi)展具有重要意義。來(lái)自全國(guó)多地的臨床領(lǐng)域?qū)＜掖恚ㄟ^(guò)視頻形式送上祝福。

      為什么是7.21？

      每年的7月21日恰逢天氣最炎熱的時(shí)刻，驕陽(yáng)似火，正如尿素循環(huán)障礙病友們頑強(qiáng)不屈的生命力和對(duì)健康的熱切渴望?！?21”音同“一起愛(ài)我”，仿若一個(gè)孩子發(fā)出愛(ài)的呼喚，呼吁社會(huì)各界愛(ài)心人士關(guān)注和關(guān)愛(ài)尿素循環(huán)障礙患者。

      因此，我們倡議將7月21日定為中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日。這不僅僅是一個(gè)紀(jì)念日，更是一個(gè)行動(dòng)的日子。每年的這一天，我們也將聯(lián)合病友、媒體和愛(ài)心組織等舉行一系列宣傳和義診活動(dòng)，提高公眾對(duì)尿素循環(huán)障礙的認(rèn)知度。

      尿素循環(huán)障礙（UCDs）是指一組罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病，由于尿素循環(huán)中所需酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白降低或缺乏而導(dǎo)致氨合成尿素發(fā)生障礙，造成過(guò)量的氨蓄積體內(nèi)，形成高氨血癥。作為一組罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病，尿素循環(huán)障礙疾病長(zhǎng)期缺乏社會(huì)關(guān)注。國(guó)內(nèi)整體診療水平發(fā)展不平衡，有效藥物缺乏，患者日常護(hù)理經(jīng)驗(yàn)缺乏，飲食管理不專(zhuān)業(yè)，患者及家庭長(zhǎng)期遭遇病痛的困擾，生活受到嚴(yán)重影響。

過(guò)去一年多的時(shí)間里，尿素循環(huán)障礙之家圍繞信息咨詢(xún)、診療協(xié)助、患者科普教育、醫(yī)患交流、公眾宣傳、政策倡導(dǎo)等服務(wù)進(jìn)行了一系列的推動(dòng)工作。本次關(guān)愛(ài)日的設(shè)立，將為之后有效提升疾病科普，公眾認(rèn)知，推動(dòng)國(guó)內(nèi)尿素循環(huán)障礙患者服務(wù)工作增添新的動(dòng)力。

      ●主題宣傳片+患者手冊(cè)多措并舉 共推尿素循環(huán)障礙患者服務(wù)多樣化提升

      活動(dòng)上，由主辦方精心制作的中國(guó)首部尿素循環(huán)障礙病友家庭主題宣傳片上線發(fā)布。宣傳片通過(guò)對(duì)來(lái)自云南和浙江兩位患兒家庭的記錄，真實(shí)展示了尿素循環(huán)障礙患者的病痛遭遇，以及他們面臨的主要困難。藉此呼吁全社會(huì)關(guān)注尿素循環(huán)障礙疾病，關(guān)愛(ài)尿素循環(huán)障礙患者，共同為患者的醫(yī)療診治、藥物可及、社會(huì)保障等水平提高而努力。

      此外，《中國(guó)尿素循環(huán)障礙患者手冊(cè)》也同時(shí)發(fā)布。長(zhǎng)期以來(lái)，尿素循環(huán)障礙患者群體在國(guó)內(nèi)的受關(guān)注度不高，針對(duì)該群體的患者服務(wù)工作并不完備 。許多患者家庭在遭遇這一罕見(jiàn)病時(shí)，由于不能及時(shí)掌握疾病的基本知識(shí)和患者的日常護(hù)理，常常手足無(wú)措，對(duì)孩子的成長(zhǎng)缺乏系統(tǒng)、科學(xué)的照料，影響孩子的日常疾病管理，對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育造成嚴(yán)重危害，給家庭造成沉重的身心負(fù)擔(dān)。

      為了更好地推動(dòng)疾病管理水平提升，增強(qiáng)患者家庭對(duì)疾病的管理意識(shí)，提升患者自我健康管理以及針對(duì)患者的綜合社會(huì)關(guān)懷服務(wù)，主辦方聯(lián)合相關(guān)合作伙伴，并在臨床專(zhuān)家們的大力支持下，特別推出《中國(guó)尿素循環(huán)障礙患者手冊(cè)》。手冊(cè)重點(diǎn)包括疾病介紹、治療問(wèn)題、科學(xué)認(rèn)知等幾大欄目，聚焦疾病知識(shí)科普、治療手段、飲食管理、日常隨訪監(jiān)測(cè)，以及具有實(shí)操性的日常疾病護(hù)理指導(dǎo)。手冊(cè)推出將添補(bǔ)國(guó)內(nèi)尿素循環(huán)障礙患者群體缺乏科學(xué)、系統(tǒng)疾病管理指導(dǎo)的空白，將更好地幫助患者做好疾病的長(zhǎng)期管理，提升病友們的生活質(zhì)量。

      根據(jù)活動(dòng)安排，來(lái)自臨床的多位專(zhuān)家圍繞尿素循環(huán)障礙的診斷與預(yù)防、國(guó)內(nèi)外治療進(jìn)展、疾病長(zhǎng)期管理、康復(fù)干預(yù)等議題進(jìn)行主題分享，并與到場(chǎng)的患者家庭進(jìn)行了深入的互動(dòng)交流，為大家答疑解惑。

      本次活動(dòng)的成功舉辦，再一次為推動(dòng)國(guó)內(nèi)尿素循環(huán)障礙患者服務(wù)工作夯實(shí)基礎(chǔ)。隨著本次會(huì)議中多項(xiàng)舉措的落地推進(jìn)，尿素循環(huán)障礙的醫(yī)療診治、藥物可及、政策保障等工作，將會(huì)獲得更進(jìn)一步的改變，患者的生活質(zhì)量將有更好的保障。